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对于以后没有月经或闭经的女性，阴道B超检查发现卵巢缺失或变小，血FSH升高。 医生首先会开具化验单：染色体检查。 与卵巢发育不全最相关的是X染色体。 女性有两条 X 染色体，缺失一条会导致卵巢发育不全。

女性要维持正常的卵巢功能，必须有两条结构正常的X染色体。 当X染色体的数量和/或结构异常时，就会导致“先天性”卵巢发育不全。 当卵巢发育不全发生时，患者的卵巢功能低下，无法排卵，无法合成和分泌足够的性激素高龄求子，进而干扰垂体和下丘脑的功能，使促性腺激素、促卵泡激素（FSH）和黄体生成激素（LH）水平升高，因此卵巢发育不全也被称为“高促性腺激素性性腺功能减退症”。

综合征

临床上，该综合征是典型的X染色体异常疾病。 该病于1938年首次被描述。它是一种先天性疾病。 患者核型为45，XO，发病率约为活产婴儿的1/2000～2500。

患者的卵巢先天发育不全，呈索状。 由于雌激素分泌不足，女性性征无法发育，乳房、外阴、阴毛出现未成熟状态； 此外，还常出现面部呆滞、身材矮小等一系列异常的身体特征。 ，一般小于150cm，颈粗而短，蹼颈，后缘低，乳头小染色体问题供卵，乳距远，眼距宽，耳轮大而低，鼻子凹陷，上颚高弓，下巴小，下颌内缩。

综合征患者常有肢体畸形，表现为肘外翻，第4、5掌（跖）骨短小，小指短而弯曲，指甲发育不良。 另有35%的患者可能伴有心血管系统异常《助孕知识》染色体与卵巢的关系？ ！，约半数患者可能伴有肾脏畸形，包括马蹄肾和单肾缺失。

多X超雌性综合征

此外捐卵机构，多X综合征也可归类为“先天性”卵巢发育不全。 47染色体问题供卵，XXX综合征于1959年首次被描述《助孕知识》染色体与卵巢的关系？ ！，即患者有3条X染色体； 两年后，一些学者发现了48，XXXX综合征和49，XXXXX综合征，也称为“”。 poly-X综合征在女性中的发生率约为1‰，47例，其中XXX最为多见。 临床表现与本证相似，但原发性闭经和不孕的发生率明显低于本证。 据不完全统计，47、XXX综合征患者中约有20%～30%会出现先天性卵巢发育不全，约15%～25%会出现原发性闭经。 48、XXXX综合征患者绝大多数可有自发性月经，但月经紊乱常见，约3%～5%的患者可有原发性或继发性闭经。 49，XXXXX患者原发性或继发性闭经的发生率小于3%。

值得一提的是，多X综合征患者的身高普遍正常，但智力低下严重。 X染色体越多，智力低下越严重，部分患者可出现精神症状。

X染色体结构异常

除了X染色体数量异常，结构异常也会导致“先天性”卵巢发育不全，如X染色体与其他染色体的平衡易位、X染色体部分缺失等。患者可出现原发性闭经、性不成熟、外观异常、骨骼和心血管畸形。 如身高矮小、蹼颈、多面痣、桶状胸、肘外翻等三代试管，内脏多发畸形。

X染色体嵌合

如果染色体核型正常的细胞中存在一些缺失X的异常核型，也会出现不同程度的卵巢发育不全，如46、XX/45、XO，例如100个细胞中有70个是正常的46、XX、 30条为45、XO异常染色体染色体问题供卵，含45、XO异常的细胞越多试管做双胞胎，闭经越早，卵巢功能不全的程度越严重。

X 染色体正常的卵巢发育不全

此外，“先天性”卵巢发育不全还包括一些染色体正常的女性。 虽然染色体核型为46，XX，患者女性外貌、身高正常，内外生殖器均为女性，但仍为女性性征未发育，原发性闭经，性腺索状。 可能是常染色体隐性遗传，由某些基因的微缺失或基因突变引起。

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